胎儿中枢神经系统(CNS)畸形是最常见的先天畸形之一,长期随访研究显示,CNS先天异常的发生率高达1%。然而,由于神经系统发育的特殊性,使其产前诊断较其他系统异常更为困难。
其特殊性体现在以下几方面:
1. 胎儿CNS发育完善过程较长。胎儿全身绝大部分器官系统的结构发育在8-9周以前完成,为此后超声发现和诊断提供形态学基础,而CNS尤其是大脑的中线结构的形成常常在18周左右才完成,而最重要的脑皮质发育完善过程则持续到出生后。因此要在胎儿时期诊断所有CNS异常是不可能的。
2.胎儿CNS发育异常存在显著的形态和功能不相符。胎儿其他系统畸形大多数可以通过发现形态学改变做出诊断,并判断预后,但绝大多数CNS先天异常在胎儿时期仅有很微小的改变,例如21三体症先天智力低下产前可能仅仅发现脑室稍增宽,而产前超声声像改变较大的如颅内出血、蛛网膜囊肿等,大部分病例出生后预后良好。
3.胎儿CNS异常大多数是进展性。无论是脑实质、颅内腔隙占位病变,还是神经管闭合障碍脊柱裂,都是进展性病变,部分病例可以早期发生,但大多数病例在中晚孕期才出现。因此,即使规范化的中孕期超声筛查,也只能发现那些早期就有声像异常的病例。
4.胎儿MRI检查也有局限性。尽管胎儿核磁共振检查应用于部分病例,例如颅内占位病变性质的鉴别等可以增加重要鉴别诊断信息。但是除了其安全性待考究以及技术局限性以外,存在的最重要的问题是,MRI缺乏大量正常对照数据资料,因此无法量化评估异常,在胎儿期尚无法代替超声检查。
清晰认识产前诊断胎儿中枢神经系统异常的局限性,将有助于产前正确咨询,并针对其特殊性研发最适宜的产前诊断技术。相关诊断进展有待下回分解。
图片来源:中山大学附属第一医院妇产超声科
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