颅内透明层（IT）：一个新的可能更早期的
诊断开放性脊柱裂的指标

目前，早孕期11-13+6周进行超声NT检测以筛查唐氏综合征已被临床广泛开展应用。日本大阪胎儿医学临床研究所Ritsuko K.Pooh认为早孕期11-13+6周超声检查不仅可为遗传学筛查，同时也可为形态学筛查与诊断。脊柱裂是胎儿最常见的中枢神经系统发育异常，早孕期超声很难通过直接征象（脊柱椎骨的缺损）诊断，但此时超声能在NT的切面上清晰显示第四脑室，如第四脑室变小或消失，提示可能有开放性脊柱裂的存在，以作为开放性脊柱裂的早期筛查指标。开放性脊柱裂因受压力改变致小脑吲部疝入枕骨大孔，后脑（脑桥和小脑）向尾侧移位而致第四脑室受压变小。第四脑室在超声声像上类似颈项透明层NT，故国外文献又称为颅内透明层（IT）。

脊柱裂是胎儿常见的中枢神经管畸形之一，是由于在胚胎发育时期受某些原因影响而造成神经管不能闭合所致。脊柱裂在我国的发生率为0.274%，其中开放性脊柱裂占30.9%。尽管可以通过超声检查来诊断开放脊柱裂，但在孕14周以前由于病灶较小和常规超声检查胎儿解剖结构中缺乏可靠的颅骨和脑组织形态改变的间接征象（如“柠檬头”和“香蕉小脑”）；另外，早孕期脊柱骨化未完全，超声难以直接观察脊柱的形态和排列异常等直接征象，目前筛查和诊断开放性脊柱裂胎儿大多在中晚孕期。超声在孕11～13+ 6周胎儿面部正中矢状面上测量颈项透明层（nuchal translucency，NT）已经作为筛查染色体异常的手段之一。在这个切面上，可以观察到位于脑干和脉络丛之间的第四脑室，由于第四脑室回声与颈项透明层相似，故命名为颅内透明层( intracranial translucency，IT) 。开放性脊柱裂胎儿脑组织向尾侧移位，导致第四脑室受压变小，而正常孕11～13+6周胎儿第四脑室清晰可见。

胎儿正中矢状切面