知无涯、路漫漫，只争朝夕——第一届产前诊断诊断进展学习班圆满落幕

全国第一届产前诊断进展学习班今日进行第三天。会议邀请北京大学人民医院秦炯教授，北京大学第一医院延会芳老师，北京大学人民医院张璘教授就儿童智力障碍和发育迟缓的诊断，胎儿神经系统发育异常的诊断和咨询等问题进行了授课。老师们精彩的讲解极大的提高了临床医生对于神经系统发育异常，儿童智力障碍等问题的了解和关注，极大的增强了临床诊治能力。

至此，全国第一届产前诊断进展学习班圆满落幕！作为产前诊断医生，我们正处在一个快速发展的时代，有越来越多，越来越新的技术为我们所用，但是我们需要有一双审慎的眼睛，和一个严谨的态度去面对。产前诊断关乎生命不容有失。我们需要博观而约取，厚积而薄发！提高人口素质，预防出生缺陷，我们一直在路上！祝我国的产前诊断事业蓬勃发展！

【学术讲座】

秦炯教授：儿童智力发育障碍诊断进展

北京大学人民医院秦炯教授带来了“儿童智力发育障碍诊断进展”。秦炯教授首先介绍了ID/GDD的定义和临床特征。接下来秦炯教授结合生动的临床实例，抽丝剥茧，层层展开，详细讲解了ID/GDD的诊断策略。秦炯教授强调，ID/GDD是儿科临床常见的神经发育障碍，其病因复杂，临床表现异质性明显，儿科医生应提高对ID/GDD儿童的警觉和识别水平，增强对特殊病因的诊断能力。应尽早展开持续性个体化的多学科协作的筛查和诊断，尽早干预是改善患儿预后的关键。

延会芳老师：儿童智力障碍发育迟缓的病因学诊断及进展

北京大学第一医院延会芳老师带来了“儿童智力障碍发育迟缓的病因学诊断及进展”。延会芳老师结合一例发育迟缓病例的诊断与处理，带领大家逐层深入地认识了什么是智力障碍/发育迟缓，如何进行量化测评，智力障碍/发育迟缓的病因学诊断流程，如何治疗与预防。延会芳老师结合病例着重介绍了智力障碍/发育迟缓的遗传学诊断策略，产前诊断流程及注意事项。最后延会芳老师提出，对于智力障碍/发育迟缓早期发现、早期诊断、早期干预是改善预后和治疗的关键。对于遗传因素导致的智力障碍/发育迟缓，遗传咨询和产前诊断是造福家庭和社会的有效措施。

张璘教授：胎儿神经系统发育异常的常见病及遗传咨询

北京大学人民张璘教授分享了“胎儿神经系统发育异常的常见病及遗传咨询”。张璘教授提出，胎儿神经系统畸形具有发病率高、预后差、再发风险高，且99%发生在胎儿期，20%与遗传因素有关。接着张璘教授介绍了胎儿神经系统的发育特点，并结合生动病例为大家详细讲述了各种神经系统发育畸形的临床特点、发病率、遗传学因素、以及致畸因素等。最后张璘教授指出先天性神经系统畸形是最常见的出生缺陷之一，也是预后最 差的出生缺陷。导致神经系统发育异常的遗传学因素种类繁多，原因复杂。遗传学诊断需要分级深入，必要时进行相关基因诊断。目前仍有相当多数的神经系统病例并没有明确的遗传学诊断，希望大家能够把疑难病例提出来共享和分析，共同促进产前诊断事业的提高。

张璘教授：神经系统发育异常病例解析

北京大学人民医院张璘教授进行“神经系统发育异常病例解析”。张璘教授结合六个珍贵的神经系统发育异常病例分析了遗传学诊断的流程和处理原则。为大家在遇到相似病例时提供了非常宝贵的经验。

Case1 “朗读者”嘉宾赖敏，患有脊髓小脑共济失调。NGS检测点突变为阴性；共济失调ATXN3基因的三碱基重复检测27/76，常染色体显性遗传，对胎儿行产前诊断，胎儿为脊髓小脑共济失调患儿，终止妊娠。Case2儿童交替性偏瘫2型产前诊断，母亲生育一例交替性偏瘫2型患儿，经基因检测先证者为新发突变，再发风险很小，但由于母亲有2次不良孕产史，不排除生殖腺嵌合，再次妊娠建议产前诊断相关基因验证。Case3无先证者，根据疾病描述对一例可疑SMA携带夫妻进行基因检测。Case4先证者临床诊断DMD，对先证者及家系进行基因检测，并对携带者胎儿进行产前诊断。Case5一例Joubert综合征患者，通过芯片、高通量测序综合分析最终确诊为2q13纯合缺失482.1Kb。该区段包含NPHP1基因，常染色体隐性遗传，该基因的纯合缺失导致一例Joubert综合征的发生。Case6患癫痫，智力低下，肌张力低下兄弟及家系，应用多种遗传学检测仍无法得出确切的发病原因。张璘教授指出，近年来基因检测在预防出生缺陷和遗传病方面发挥了重要的作用，但仍然有很多未知等待去探索！疾病的发生非常复杂，并非全部由自身基因决定，其他如基因甲基化等表观遗传的作用也可能是致病因素。

【主持&花絮】

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