【备孕】染色体检查知多少

染色体是在细胞分裂时能够被碱性染料着色的丝状或棒状小体，是DNA不断螺旋化的结果。细胞分裂中期的染色体结构最典型、清晰，所以在染色体检查时常用分裂中期染色体。人体的任何一种体内或离体的处于旺盛有丝分裂或减数分裂的细胞群，经过特有的细胞学处理，都可以作为染色体的标本，如外周血、羊水标本、脐带血、绒毛组织等。

正常人体细胞的染色体数目为46条，按它们的形态特征可配成23对，这些成对的染色体叫同源染色体，将一个体细胞中的全套染色体按一定方向排列起来叫做染色体核型。正常男(女)性核型为46，XY(46，XX)。

　　1.为什么要做染色体检查?

染色体是遗传的重要载体，承载着一切基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。目前临床上开展的有外周血、脐带血和羊水染色体检查。

(1)外周血染色体检查：可用于不孕不育的检查和遗传性疾病的检查。因为染色体异常通常也是导致不孕的重要因素，染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。当女性曾有过不明流产、畸产、死产、有遗传病、智力低下、发育不全、原发性不孕夫妇等一般都需要通过染色体检查不孕情况。

(2) 脐带血和羊水染色体检查：可用于胎儿的产前诊断。羊水中所含有的细胞是从胎儿身上脱落的细胞，这些细胞的染色体核型即为胎儿的染色体核型。染色体数目或结构改变，称为染色体异常，它所导致的疾病称之为染色体病或染色体综合征，常见的有21-三体综合征(又称先天愚型)、猫叫综合征、Turner综合征等。

染色体异常儿大部分表现为先天性智力低下，发育迟缓，并常伴有多发畸形和先天性疾病等，给幸福美好的生活带来沉重的精神压力和经济负担。如果羊水检查发现胎儿染色体异常，就可以及时地进行干预，采取有效措施，避免严重畸形、残疾的染色体异常儿出生，达到优生目的。也可以提供染色体异常儿出生后在治疗保健教育等方面的指导，达到优育目的。羊水染色体检查也存在着不足，它不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常等，但可以通过其他更高端的实验技术进行检测分析。

　　2.哪些人需要做染色体检查?

　　(1)适合做外周血染色体检查的人群：

　　① 家族中有遗传性疾病史者

　　② 具有染色体异常家系者

　　③ 脆性X染色体家系者

　　④ 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史者

　　⑤ 原发性闭经和不孕症者

　　⑥ 有两性外生殖器畸形者

　　⑦ 明显体态异常，智能发育不全，特别是伴有先天畸形者

　　⑧ 某些恶性肿瘤者

　　(2)适合做羊水染色体检查的孕产妇有：

　　① 羊水过多或者过少的

　　② 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的

　　③ 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的

　　④ 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的

　　⑤ 有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的

　　⑥ 产妇年龄超过35周岁的

　　⑦ 产前筛查为高风险的

　　⑧ 夫妇任何一方为染色体异常携带者的