张璘教授专访：胎儿骨骼系统和泌尿系统异常产前产前诊断的经验分享

【专家简介】??张璘教授，遗传学博士，毕业于华西医科大学。现任北京大学人民医院产前诊断中心负责人，副研究员、副主任医师。曾两次赴国外学习，并在SCI和EI收录期刊上发表论著10篇，Medline收录期刊上发表论著数十篇，国内核心期刊上发表论著50余篇。曾参与《妇产科临床思维》、《分子病理学进展》等多部专著撰写。在《妈咪宝贝》杂志中发表文章80余篇，在《健康世界》中发表文章60余篇。现任北京医学会围产医学分会第六届委员会出生缺陷学组委员，卫生部人才中心命题专家组成员，任《中国组织工程研究与临床康复杂志》执行编委，任《中华临床医师杂志》执行编委，任中国第一互动时尚孕育杂志《妈咪宝贝》和中华医学会系列杂志《健康世界》遗传总指导专家。张璘在多年的临床中积累了丰富的经验，擅长于产前诊断及遗传咨询，对于遗传病风险评估和遗传病原因分析有独到的见解。??

1.中国妇产科在线：张教授您好，非常感谢您能接受中国妇产科在线的专访。产前诊断进展学习班至今已经开展了四届，作为大会执行主席，请您分享一下产前诊断进展学习班一路走来的心路历程。

张璘教授：关于母胎医学方面的会议有很多，我们的产前诊断进展学习班主要聚焦于产前诊断方面展开，现已开展了四届，每届的课程我们都会根据学员临床需求精心选题。前两届学习班主要着眼于基础知识的普及，包括产前筛查和产前诊断技术，遗传病咨询的方法和原则以及产前诊断指征的把握和报告的解读等内容，同时结合临床的经典病例对临床医生进行培训。

随着学习班的开展，大家逐渐掌握了产前诊断技术的应用指征等内容，学习班的焦点也由产前诊断基础知识、特殊病例的产前诊断逐渐过渡到胎儿不同脏器专题讲座。今年特别设立了胎儿骨骼系统异常、肾脏系统异常两个专题。目前随着超声技术在孕期检测中的广泛应用，孕周超声检查中发现胎儿骨骼短小、骨骼异常、及胎儿一侧或双侧肾脏发育异常等问题逐渐增加，这些相似的表征背后蕴含着不同的病因和迥异的预后。今年我们的学习班就紧紧围绕着这两个热点问题展开专题讲座和病例讨论。

2.中国妇产科在线：产前诊断进展学习班历来围绕产前诊断方面的热点问题展开，请您剖析一下当前热点并介绍一下本次学习班在课程设置方面的特点。

张璘教授：在规范的孕期保健过程中，产科医生要具备从细微异常表象中找出患者并转诊到产前诊断中心进行诊断的能力，这需要不断的积累经验和不断的学习。我们的学习班从基础学习班办起，从哪些人群需要进行产前诊断讲起，通过病例介绍不同产前诊断技术的临床应用及优缺点等，而今年第四届学习班紧紧围绕临床最常见的胎儿发育过程中两种系统疾病展开，让医生更深入地掌握疾病的表现、发病机制及预后。

3.中国妇产科在线：随着医学的发展，产前超声筛查从胎儿大体结构到微小结构的畸形检出率越来越多，而先天肾脏和泌尿道异常（CAKUT）是目前全球面临的重要问题，请你评价一下超声诊断在该病的产前诊断中的价值。

张璘教授：众所周知，近年来超声在产前诊断中应用愈发广泛，其可提示胎儿肾脏发育异常，包括肾脏数目异常，大小异常、回声增强、囊性改变等结构异常，但引起这些异常的原因是多方面的，超声无法判断异常发生的原因。当超声发现胎儿肾脏发育异常时产前诊断其遗传学原因及胎儿预后的判断就更为重要了。临床中常常发现一果多因，或一因多果的情况，但不同的病因预后则差别迥异，如染色体异常或染色体微缺失/微重复患儿，临床表现则除了肾脏异常外多伴有智力低下等异常，而一些单基因病预后差异也较大，如胎儿型多囊肾和成人型多囊肾，预后则不同，这些疾病在确诊之后都需要充分告知孕妇并知情选择胎儿的去与留问题。另外，还有一些利用遗传学手段并未找到明确致病原因的病例，这些病例则不排除多基因遗传和环境因素的综合作用，胎儿预后常常无法准确评估。由此可见，超声仅可能发现胎儿脏器大小或结构的异常，但无法判断异常发生的具体原因，这就需要恰当的产前诊断方法来确诊和判断胎儿预后。

4.中国妇产科在线：CAKUT临床表型异质性较大，轻重不一。其结构异常的背后有着复杂的遗传学问题。对于CAKUT的遗传学诊断策略，请您谈谈您的看法。

张璘教授：先天肾脏和泌尿道异常（CAKUT）与很多遗传病有着相同之处，一个果可能会有多种因，一个因也可能会有多个果，这就是医学的复杂性和遗传的异质性。由于不同原因引起的疾病的预后存在不同，在产前诊断过程中，我们需要用多种产前诊断技术和方法来判断CAKUT的致病原因。而后，需要根据产前诊断结果与孕妇进行沟通，充分告知目前胎儿存在的问题以及未来可能出现的问题，帮助孕妇在在胎儿娩出前确认是否需要选择性终止妊娠，进而提高出生人口素质，做到优生优育。

5.中国妇产科在线：最后，请您介绍一下北京大学人民医院在胎儿骨骼和泌尿系统异常的产前诊断中的经验。

张璘教授：超声技术对孕期胎儿骨骼、肾脏发育异常的诊断方面已经非常成熟，北京大学人民医院在产前诊断胎儿骨骼和肾脏异常方面也积攒了很多经验。一些胎儿宫内出现明显的骨骼和肾脏异常的患儿预后很差，例如，宫内出现明显肾脏异常的患儿，出生后约50%～60%在一生中的不同时间段出现终末期肾脏病。由此可见，通过宫内产前诊断判断胎儿预后是多么的重要。同时，产前诊断胎儿病因，也是为夫妻再次妊娠提供一定的生育指导。例如，胎儿型多囊肾，是一种隐性遗传病，当夫妻双方同时携带了致病基因时，每次妊娠胎儿有25%概率发病，但他们也有生正常孩子的机会，夫妻可以选择自然怀孕加产前诊断或者选择第三代辅助生殖技术（即移植前遗传诊断）为孕妇保驾护航，让他们生育一个健康的婴儿。这是我们医生应该做的，也是我们一直在做的。

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