2016“无创产前基因检测技术临床应用探讨”研讨会&“百万信赖感恩有你分享会”在深圳隆重召开！

　　3月20日上午，在美丽的鹏城深圳，深圳华大基因股份有限公司举办了主题为“无创产前基因检测技术临床应用探讨”的小型研讨会。本次研讨会旨在共同探讨基因组学技术的最新研究进展，交流与分享临床应用经验和对技术未来的展望。本次会议邀请了包括北京协和医院全国产前诊断专家组组长边旭明教授在内的30余名内地、香港产前诊断领域知名专家。在主题发言结束后，与会专家进行了热烈的互动讨论，把本次讨论会的气氛推向高潮。

朱宝生教授：新OSCAR产前筛查：研究方案与初步结果

　　云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省产前诊断中心朱宝生教授为大家带来题为“新OSCAR产前筛查：研究方案与初步结果”的内容。朱教授为与会专家介绍了新OSCAR项目以及概况：本项目适合无NIPT禁忌症的早孕期孕妇，针对唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常6M以上微缺失综合征、开放性神经管缺陷、孕妇子痫前期、胎儿严重结构畸形为筛查目标疾病。朱教授还对新老OSCAR筛查项目进行了对比，并分享了新OSCAR的临床意义：继承了OSCAR的优势，早孕期超声筛查严重结构畸形；扩大早孕期检查的病种；提高胎儿常见染色体非整倍体病的检出率等。
 
孔祥东教授：唐氏综合征宫内治疗进展 

　　郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授介绍了“唐氏综合征宫内治疗的进展”。孔教授首先分享了本院产前筛查与诊断的进展和成果；通过对唐氏综合征的介绍，指出对于唐氏综合征要进行早期治疗的理由；唐氏综合征患胎可以通过孕妇治疗也可以直接通过宫内进行治疗。孔教授借助三组病例与大家分享了唐氏综合征的治疗方案以及效果；最后孔教授针对唐氏综合征在治疗中存在的安全性问题、治疗的靶向问题以及治疗的时机等问题与大家进行互动讨论；
 
蒋宇林教授：重视NIPT检测的假阳性和假阴性

　　北京协和医院产前诊断中心蒋宇林教授为大家讲授了“重视NIPT检测的假阳性和假阴性”的内容。蒋教授通过对高风险人群和低风险人群的介绍，指出了不同的孕妇人群筛查效率不同。蒋教授表示，对孕妇个体来说，阳性/阴性预测值更重要，阳性预测值与检出率不是一个概念，阳性与阴性预测值与疾病的人群发病率有关。呼吁NIPT作为胎儿非整倍体筛查的定位是十分清晰的，不要过度强调NIPT筛查的准确性，回避其假阳性假阴性的可能；对于NIPT高风险的孕妇一定要进行介入性产前诊断，保持整体筛查的质量和水准是非常重要的。随后他又详细分析了假阳性和假阴性产生的原因，强调要加强对NIPT假阳性/假阴性病例相关研究，要利用NIPT进行胎盘源性疾病的病因研究。
 
廖灿教授：高通量测序技术在无创产前检测中的应用

　　广州妇女儿童医疗中心廖灿教授带来了“高通量测序技术在无创产前检测中的应用”的内容，首先廖教授分享了2011-2013年广州市妇儿中心在临床研究中的经验以及研究结果。并通过对病例的回顾与分析，总结出NIPT所检出CNV片段可大于或小于CMA实际检出结果。因此无创产前检测染色体缺失重复只能作为筛查方法，必须进一步做确诊实验以精确定位染色体缺失重复的基因组坐标，明确基因含量，从而提供准确的遗传咨询；NIPT所检出染色体缺失重复可为胎儿源性、母源性和胎盘源性，应注意鉴别假阳性结果，必须做进一步诊断性检测。
 
王威博士：孕妇外周血游离核酸的研究新进展

　　王博士首先介绍了2013年以来的NIPT的热点议题；NIPT在检测染色体亚显微异常，单基因病、cfDNA测序检测多种胎儿疾病等话题进行了深入介绍，全体与会专家对NIPT技术的不断发展和成熟表示赞同，同时也对未来NIPT技术的广泛应用充满期待。
 
刘子建教授：Beyond NIFTY for Common Aneuploidies

　　中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院客座教授、中华胎儿基金会主席刘子建教授给大家带来了“Beyond NIFTY for Common Aneuploidies.”的课题，他提出NIPT在国内应用很广泛，因此在服务的过程中要以扩展的NIPT为理念，即本着为孕妇负责的态度，要从孕妇的角度出发，更详细的告知T21、T18、T13之外的细节情况。刘教授强调NIPT有很大的潜能和发展空间，但目前的发展较为依赖技术，作为医学工作者应了解最前沿的有关NIPT的技术，一切本着为孕妇负责的理念而行。
 
任景慧教授：产前筛查与产前诊断流程管理，无创产前基因检测临床应用注意事项

　　深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心的任景慧教授分享了“产前筛查与产前诊断流程管理，无创产前基因检测临床应用注意事项”的内容。任教授介绍了无创产前诊断的法律法规及工作流程，并与大家一起回顾了卫计委颁布的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范，介绍了适用目标疾病、使用时间、适用人群等内容；最后和与会专家分享了深圳市人民医院的四例较为有代表性的产前筛查和诊断的病例。
 
彭智宇博士：降低出生缺陷，遗传病的精准检测与预防

　　彭智宇博士介绍了华大基因的技术被广泛地应用在产前筛查、新生儿疾病筛查等领域，为降低出生缺陷率做出了很大的贡献，并对中国与其他国家的筛查率进行了比较，对于唐氏综合征的筛查率，中国为40%，美国为60%；新生儿筛查率（CH+CPU），中国为90%，欧美为100%；新生儿筛查率（串联质谱新筛查），中国为10%，欧美为100%。在基因检测中，华大基因力争做到精准检测、精准防控。
 
陈敏教授：无创DNA时代的早孕期筛查

　　广州医科大学附属第三医院陈敏教授在交流中诙谐地提到了当超声遇见DNA时，我们医生应该如何对待，应该要掌握哪些技术？临床如何更好的运用表现型和基因型的技术，在新生儿医学的产前诊断中，不要过度使用USG,而要传统与现代相结合，采用计数法和SNP分析方式。早孕期使用超声可以检测出50%的胎儿畸形，中孕期达到70-80%，因此陈教授讲到要让超声与基因检测结合起来并且作为一种常规的方式。
 

　　北京协和医院边旭明教授做了总结性发言，她肯定了开展NIPT检测所取得的成绩，以及在有效地降低人口出生缺陷等方面所做出的贡献。边教授相信通过所有与会专家的努力，我国的产前筛查和诊断的工作会有更好的发展。
 
　　“百万信赖，感恩有你”
　　下午，“百万信赖，感恩有你”暨全球NIFTY用户突破100万分享会同期举行。华大基因领导、专家以及百余名新妈妈和准妈妈受邀参加。
　　首先，华大基因股份有限公司CEO尹烨先生致开幕词，同与会专家及嘉宾分享华大基因的企业使命感及责任感；作为专家代表的首都医科大学附属北京妇产医院的王树玉教授认为无创DNA造福了很多孕妇；郑州大学第一附属医院孔祥东教授也认为无创DNA技术避免了很多不必要的穿刺，避免了很多孕妇的对穿刺的恐惧感。
　　深圳市第二人民医院赵卫华主任为现场的新妈和准妈们带来了一场生动的科普知识讲座。

　　本次分享会在见证中国出生缺陷防控精准医学联盟成立的掌声中落下帷幕。

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