胎儿室间隔缺损与染色体异常的相关性研究

目的 通过对产前超声诊断的室间隔缺损（室缺）胎儿的临床资料进行分析，探讨胎儿不同类型室缺及合并其他畸形与染色体异常的相关性。

方法  收集2008年1月至2011年9月在中山大学附属第一医院行产前胎儿系统超声诊断的214例室缺胎儿的临床资料。根据缺损的部位分为膜周部（包括流入道型及流出道型）、肌部和混合型室缺（缺损>5 mm累及肌部和膜部）；根据超声检查是否合并其他心脏畸形及心外异常，分为单纯室缺组、心内异常组（除外室缺的其他心脏畸形及大血管变异）、心外异常组（各系统脏器的结构畸形及超声软指标异常）及心内外异常组。对各组胎儿行染色体核型G显带分析，若产前未行染色体检查者，追踪至出生后检查其临床表型，表型正常者归为染色体核型正常，并随访其结果。

结果 （1）室缺分类：膜周部室缺134例（62.6%，134/214），其中流入道型室缺91例（42.5%，91/214）；流出道型室缺43例（20.1%，43/214）。肌部室缺35例（16.4%，35/214）。混合型室缺45例（21.0%，45/214）。（2）分组：214例室缺胎儿中，单纯室缺组46例（21.5%）；心内异常组34例（15.9%）；心外异常组87例（40.6%）；心内外异常组47例（22.0%）。各组胎儿室缺构成比分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01）。（3）染色体核型分析：共126例胎儿进行了染色体核型分析或临床表型确认，其中染色体核型分析105例，临床表型确认21例。126例胎儿中46例（36.5%）染色体核型异常。（4）各类型室缺胎儿的染色体异常结果：55例流入道型室缺中染色体异常28例（50.9%），27例流出道型室缺中染色体异常9例（33.3%），25例肌部型室缺中染色体异常2例（8.0%），19例混合型室缺中染色体异常7例（7/19），各类型室缺合并染色体异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01）。（5）各组胎儿染色体异常率：单纯室缺组胎儿中29例进行了染色体核型分析，其中1例异常（3.4%）；心内异常组胎儿中14例进行了染色体核型分析，其中2例异常（2/14）；心外异常组胎儿中56例进行了染色体核型分析，其中30例异常（53.6%）；心内外异常组胎儿中27例进行了染色体核型分析，其中13例异常（48.1%）。单纯室缺组胎儿染色体异常率分别与心外异常组、心内外异常组比较，差异均有统计学意义（P<0.01）。

结论 

室缺胎儿合并染色体异常的比例较高，尤其是流入道型室缺以及室缺合并其他心外异常时，高度提示合并染色体异常的可能。