非侵入性产前检查可发现83%的常见染色体异常

       新奥尔良——根据在母胎医学会(SMFM)主办的妊娠年会上发布的研究数据，利用母体血液中的无细胞性胎儿DNA进行非侵入性产前检查，可检出超过80%的最常见染色体三倍体症，包括唐氏综合征。

　　由此，孕妇及其医生将在创伤风险更大的诊断性检查(如绒毛膜取样和羊膜穿刺)之外拥有更多选择。主要研究者、加州大学旧金山分校临床与转化遗传学系副主任Mary Norton博士在接受采访时指出：“我们目前使用的其他一些筛查手段的假阳性率颇高，如超声筛查和血液检查。”

　　目前美国妇产科医师协会(ACOG)的推荐意见是，仅在超声/血液筛查结果呈阳性的情况下，将非侵入性产前检查(NIPT)作为侵入性检查的一种替代选择提供给高危孕妇。尽管诊断性侵入性检查的准确率接近100%，但孕妇有1/500的几率在接受检查后发生流产。于2011年被引入临床实践的NIPT只需进行1项简单的血液检查，通常在孕中期进行。

　　“假如一名孕妇因为担心胎儿存在染色体问题而夜不能寐，接受羊膜穿刺之类的检查并得到阴性结果将使她能够安心度过剩余的孕期。而对于尽可能避免接受诊断性检查同时又想避免得到假阳性结果的孕妇来说，NIPT尽管对染色体异常的检出率略低于侵入性检查，但却是避免假阳性结果的好选择。”

　　利用加州产前筛查计划数据库2009年3月~2012年12月的数据，Norton博士及其同事回顾了单胎妊娠孕妇在产前筛查提示异常后接受侵入性诊断检查的染色体组型结果。共有26,059份检查结果被纳入分析，并被分为NIPT可检出组(包括非嵌合型13、18和21三体，性染色体非整倍性)和NIPT无法检出组(如嵌合型)。

　　研究期间，超过130万名女性接受了筛查，仅有略多于5%(68,990)的筛查提示18或21三体。在筛查结果阳性孕妇中，近38%(26,059)同意接受侵入性产前检查，其中12%(2,993)得出了异常结果。在这些异常中，83%(2,488)是NIPT可检出的，17%(511)是NIPT无法检出的。最常见(53%，1,592)的异常结果为21三体(唐氏综合征)。

　　在本项研究的受试者中，年龄介于35~39岁的孕妇占1/3以上。在年龄＜30岁孕妇中，NIPT漏诊了大约22%的非整倍性；在年龄＞45岁的孕妇中，NIPT对非整倍性的漏诊率骤降至8%，这主要与18、21三体和孕妇年龄较大的相关风险有关。

　　Norton博士指出，本项研究的一个重要局限性在于，仅纳入了筛查阳性孕妇而使21三体患者“富集”，因此研究结果不能外推至未接受筛查的人群。“我们报告的NIPT检出率只针对其可检出的异常，因此NIPT对所有染色体异常的总体检出率必然低于我们报告的83%。此外，仅有38%的筛查结果阳性孕妇选择接受侵入性检查，而拒绝此类检查的孕妇可能具有不同的风险和结局。”