李浩贤博士专访：遗传病检测与遗传咨询，任重而道远

【专家简介】李浩贤，妇产科学硕士、遗传学博士、主治医师，导师为邬玲仟教授。现就职于湖南家辉遗传专科医院，从事遗传病诊断、产前诊断、植入前诊断以及遗传咨询等临床工作。2012年至今，在邬玲仟教授及梁德生教授指导下参与了《常见单基因遗传病诊断与产前诊断》、《医学遗传学电子书包》《医学遗传学住院医师规范化培训规划教材》等书籍的编著工作。在Gene，Clin Chim Acta、中国实用妇科与产科杂志等杂志发表论文10篇。参与973计划课题1项、十二五支撑计划1项。

《中国妇产科在线》：我们知道夏家辉院士和邬玲仟教授一直致力于建设我国的遗传病筛查网络体系，湖南家辉遗传专科医院也在接诊来自全国的遗传病患者，能否为我们介绍一下家辉医院遗传病筛查网络的建设情况和转诊流程？

李浩贤博士：是的，夏院士和邬老师一直致力于中国的出生缺陷的预防工作，他们因此分别获得过中国出生缺陷干预救助基金会终身成就奖和杰出贡献奖，我非常荣幸在两位老师指导下从事出生缺陷预防这个非常有意义的工作。家辉医院目前面向全国提供遗传病的筛查与诊断服务，尤其在产前检测领域，我院符合《母婴保健法》的各项要求，具备产前诊断资质，配备有各类国际领先的分子诊断技术平台。2011年我们在国内率先引进了高通量测序技术平台，并在此基础上开展无创DNA产前检测、染色体畸变检测、单基因疾病检测等项目，仅无创DNA产前筛查样本已经超过50万例样本。我们也面向全国接受转诊的疑难病例，包括染色体病和单基因病病例，可以是兄弟医院采集患者样本送检，也可以让患者直接到我院面诊，需要强调的是，送检样本一定要同时提供全面的临床信息，有助于我们对报告结果进行准确判读。当然也需要患者或者家属详细了解检测的适应症、局限性等，获得他们的知情同意。我们对参与网络建设的兄弟医院给予了很好的检测前咨询、检测后咨询等技术支撑。

《中国妇产科在线》：我们知道随着物流、信息、技术的发展，很多散落在全国各地的患者有机会享受到家辉医院高质量的遗传病诊断技术服务，然而这也给我们基层的临床医生带来一些难度，尤其是对报告的解读，能不能为我们阐述一下遗传病检测报告的解读方法？

李浩贤博士：这是一个涉及内容很广泛的课题，不同的遗传病，检测手段是不一样的。有些疾病致病基因非常明确，我们可以直接对目标基因进行一代测序、MLPA或者Southern-blot等方法检测，判断致病原因。有些患者则需要在染色体层面上进行全基因组拷贝数变异检测，复杂的单基因病患者甚至需要进行全外显子或全基因组检测，检测报告就不会仅以阳性或阴性的形式出具。例如基因变异，根据ACMG指南可分为致病性、可能致病、意义不明、可能良性、良性等五种报告。对于明确致病的，可以用于医疗方案的制定，可能致病的则需要结合其他疾病相关证据综合制定医疗方案，同样可能良性的报告需要综合其他相关证据综合判断将其归为“良性的”变异，良性报告则比较易懂，说明检测到的变异不是患者致病原因，最后需要强调的是意义不明的检测报告，也就是我们所说的致病性未知，则不推荐根据此信息制定医疗方案。

《中国妇产科在线》：近几年全国各大医院都在建设自己的遗传学检测中心，建设速度非常之快，行业预期未来医学遗传学将迎来黄金发展期，在这个过程中您有哪些看法或体会？

李浩贤博士：医学遗传学的应用非常广泛，但就其本质来说患者就诊主要有两种目的：一是找到致病原因，寻找医疗方案；二是指导生育，有再生育计划的家庭希望找到致病原因，通过技术手段阻断该遗传病的传递，获得一个健康的后代。基于以上两种目的，建设遗传学检测中心的医院个人认为应该重视两点，第一是技术平台建设，技术平台要有严格的实验室质量控制，要有良好的前瞻性、拓展性，高通量测序平台兼容性强，是遗传病检测技术的总体发展趋势，再辅以少量其他特殊检查技术既可以用于检测染色体病，也可以用于检测单基因病，避免重复建设，节省医疗资源。同时应建立完善信息化管理系统，提高应用效率；第二是要积极进行人才储备，特别是医学遗传医师的培养。近些年来，遗传病检测技术发展迅速，审慎判读检测报告并给患者或家属正确的遗传病诊断与咨询是目前医学遗传学临床工作中的一个瓶颈。众所周知，遗传病大多属于罕见病，因此医学遗传医师临床经验积累速度远慢于其他临床科室的医师，成长周期长。同时，技术的迅速发展带来了医学遗传学知识体系快速更新，事实上我个人一直在不断学习的过程中。国内医学遗传医师的培养已经远远落后于美国等西方国家甚至日本，培养人才尤其是青年医师的培养应该是各大中心当务之急。现在越来越多的疾病归于可检测的遗传病，精准医疗应用逐渐广泛，医学遗传医师可以走出去与医院其他科室医师多进行学术交流，提高兄弟科室医师对医学遗传学的认知，可以达到提高医院整体诊疗水平，降低医疗风险的目的。

《中国妇产科在线》：我们关注到您也参与编撰了由邬玲仟、张学主编的2016版《医学遗传学》教材，能够为我们大概介绍一下这本书吗？

李浩贤博士：很荣幸在两位老师的指导下参与这本教科书的编撰工作，在今年11月份杭州举办的中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议上，邬老师也在新书发布会上介绍了这本《医学遗传学》，也提到这本书将作为医学遗传学医师的规范化教材。这本书概述了医学遗传学的基本理论和遗传病诊断基本技术 ，对遗传病诊断和遗传咨询给出标准化方案，同时对常见染色体病、常见单基因病、常见代谢病以及其他遗传性疾病都进行了细致的描述，并以案例的形式讲解临床咨询路径，对于从事临床工作的医生来说实用性很强。家辉医院也定期举办临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班，欢迎全国致力于医学遗传学的同行前来交流学习。

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