袁晓华博士专访：高通量测序技术在染色体遗传病检测中的意义与思考

1、中国妇产科在线：我们关注到越来越多发生不良妊娠结局的孕妇会选择对流产物做进一步的遗传学检测，您能否从专业的角度为我们解释一下对流产物检测的意义？

袁晓华博士：其实随着社会现代化进程的加快，现代孕产妇可能要面临各种高危因素导致意外流产。尤其是孕妇发生了反复流产，就必须要引起注意了。我们的实践经验显示，一半以上的流产是由于胚胎发生了遗传物质的变异，遗传物质变异又包括染色体数目异常和染色体结构异常，甚至基因突变。如果我们发现流产物中存在着遗传物质的变异，可以有针对性的为不同患者提出治疗方案，比如染色体数目异常的患者下次怀孕需要进行产前诊断，连续两次及两次以上流产并且染色体的数目异常，要考虑患者的卵巢功能和精子质量问题，要给予卵巢赋能和提高精子质量的相关治疗，流产物染色体结构异常的患者可能要考虑夫妻双方做核型分析，甚至由一些患者可能需要借助试管婴儿的手段受孕。所以，流产物检测最根本的意义在于帮助那些反复流产的患者排查原因，指导下一胎的生育。

2、中国妇产科在线：看来即使是阳性报告，遗传咨询的方案也有很大不同，您觉得在遗传咨询的过程中最难以处理的是哪类问题？

袁晓华博士：其实阳性报告和阴性报告都有一定的解读方案，并且可以为患者提供合理的治疗路径，比较难以处理的是致病性未知的报告。二代测序技术可以对全基因组进行扫描，然而我们的科学认知却没有覆盖全基因组，因此会得到致病性未知的报告，这不是检测技术的问题，而是目前知识体系无法覆盖到的盲区，这时候需要我们的临床医生能够熟练使用各类基因数据库，通过数据库查询去了解报告中致病性未知区域是否存在一些关键基因，结合患者的临床表现给出判断。如果完全没有数据支持的话，有能力进行功能研究验证的实验室可以开展相关科研项目，没有相应条件的实验室我们建议患者留存本次检测信息，也许数据库更新后会对他的临床问题给出解释，以现在医学遗传学的发展速度来看，这个时间也不会太久。对于阴性报告，我们则着重从母胎供血、子宫内膜容受性、免疫、机体营养代谢等方面排查，并给予相应的治疗。

3、中国妇产科在线：那么在您看来，一个合格的遗传咨询医师应该具备哪些素质？

袁晓华博士：其实这个问题很大，可能更需要一些医学遗传学的前辈们给出建议，我只能说从我的角度谈谈看法。首先我们国家还没有遗传咨询医师这个职业，现在更多的是临床医生或实验室人员在兼顾遗传咨询的工作，所以从体系上我们还需要完善。其次，遗传咨询医师应该对基础医学、遗传学、临床医学、生物信息学都有比较好的认知，融会贯通才能给每一个患者提供最佳的医疗方案。这是很有挑战的事情，我也是在不断学习的过程中。最后，我个人认为遗传咨询不仅仅是一个医疗项目，更是一种人文关怀，所以我们在开始这个工作的时候就要意识到这一点。

4、中国妇产科在线：其实我们也看到很多青年医师正在遗传咨询的行业里慢慢成长起来，您作为这个行列中的一员，对遗传咨询师未来有哪些期待或希望？

袁晓华博士：其实遗传咨询方面的工作还是有很大的想象空间的，现代医学的发展模式使我们涉及的领域越来越多，需要在深入自己专业的同时，不断地学习交叉领域的知识，我希望未来能够有更多学习的机会，从事这个工作的同行们加强相互交流，建立行业标准，实现遗传咨询医师职业化，共同推动医学遗传学学科的健康发展。

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