超声诊断双胎之——胎儿多发畸形

患者XXX，女，27岁，主因“原发不育、子宫内膜异位症”于我院生殖中心行IVF助孕，于2017-04-28日行IVF--ET，移植两枚胚胎。

ET27天超声检查示：宫内孕双活胎（双绒毛膜双羊膜囊，F1：6周1天；F2：6周2天）；孕12周3天再次行超声检查：宫腔内可见两个胎儿回声，分别位于两个妊娠囊内，F1顶臀径5.9cm，可见胎心搏动，NT：0.15cm。F2顶臀径5.9cm，可见胎心搏动，该胎儿颈后皮肤水肿、增厚，内呈网格腔，NT：0.50cm，脊柱前凸弯曲成角，前腹壁局部不连续，腹壁外侧可见高回声团2.2cm×1.2cm，内可见胃泡、部分肠管及肝脏回声，心脏位置下移位于腹腔（图1,2）。超声提示：宫内孕双活胎（双绒毛膜囊双羊膜囊）； F1胎儿颈项透明层厚度（NT）在正常范围内（正常值为＜0.25cm）； F2胎儿胎儿多发畸形：①腹裂伴腹腔脏器外翻；②脊柱异常弯曲；③颈项透明层增厚；④隔疝？

图1

图2

图1： F2 胎儿脊柱异常弯曲

图2 ：F2胎儿腹壁外侧可见高回声团，内可见胃泡、部分肝脏及肠管回声，心脏位置下移位于腹腔  

图3

图3：F2胎儿颈后皮肤水肿，左侧为正常胎儿

于检查次日在我院行减胎术，成功减掉F2 胎儿，剩余胎儿存活良好。

讨论：

腹裂也称内脏外翻，是与腹腔脏器（如肠管）外翻有关的一侧前腹壁全层缺陷的先天性畸形，缺损处没有疝囊，部分或全部脏器漂浮于羊水中。腹裂发生率约为1:3000，腹裂的脏器主要是肠外翻，其他可能外翻的器官包括膀胱、子宫、卵巢、胃、胆囊等。据文献报道［1］，腹裂的胎儿宫内病死率为10.6%，胎儿窘迫发生率为43%，早产发生率为40%~67%。超声发现裂腹，一般不建议检查胎儿染色体，但若怀疑存在其他畸形，就仍应该检查染色体［2］。本例胎儿为多发畸形，合并染色体畸形的风险很高，但由于双胎的特殊性，且为试管婴儿，只能采取选择性减胎，减掉畸形胎儿，保留正常胎儿。由于本例为双绒毛膜双羊膜囊双胎，保留的胎儿发生畸形的概率理论上不会增加，但应该对妊娠各阶段进行严格的、定期的、系统的超声检查，以便及早发现胎儿畸形，降低先天畸形患儿的出生率。

参考文献

［1］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.1版.北京：人民军医出版社，2014:388

［2］严英榴，杨秀雄.产前超声诊断学.2版.北京：人民卫生出版社，2012:350

作者简介：

田密苏，邢台不孕不育专科医院（邢台生殖与遗传专科医院）超声影像科主任，副主任医师，毕业于河北医科大学，从事超声影像工作近20年，擅长妇产科超声，尤其在不孕症和胎儿畸形筛查等方面积累了丰富的经验，多次于河北医科大学第四、第二医院，北京大学人民医院进修学习，并在《中国超声医学杂志》、《中国医学影像技术》等国家级核心期刊发表论文10余篇，近年来，更致力于生殖超声领域研究，其科研成果《症状不典型输卵管妊娠早期诊断及保守治疗临床分析》获得河北省科学技术成果三等奖，取得了良好的声誉和社会价值。