2012年12月,美国妇产科医师协会(简称ACOG)联合美国母胎医学会(TheSocietyforMaternal-FetalMedicine,简称SMFM),针对无创产前检测胎儿染色体非整倍体发表委员会指导意见(committeeopinion)。
专家们认为,利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创产前胎儿染色体非整倍体检测是一种极具潜力的检测方法。当孕妇在选择某一项产前检测方法向临床医生进行咨询时,医生应告知孕妇可选择游离胎儿DNA检测。
但由于目前NIPT临床验证主要针对高风险并怀有单胎的孕妇,对于多胎妊娠及低风险人群验证还不是很充分,因此声明认为,游离胎儿DNA检测技术目前并不适用于低风险或者多胎妊娠孕妇的临床检测。该声明阐述了如何对NIPT检测结果进行解释:当游离胎儿DNA检测结果为低风险时,并不能完全排除异常妊娠;当检测结果为高风险时,医务人员应该给孕妇提供完善的遗传学咨询,并且推荐其做进一步产前诊断。同ISPD意见一致,NIPT目前并不能替代CVS与羊穿。
ACOG认为NIPT应该与现行的产前筛查体系相结合,并推荐了其临床适应范围,包括:1)孕妇年龄大于35岁;2)胎儿超声结果显示为胎儿染色体非整倍体高风险;3)曾经生育过三体的孕妇;4)染色体非整倍体筛查结果为高风险的孕妇(筛查方法可以是早孕期血清学筛查、序贯筛查、整合筛查等);5)父亲为平衡型罗伯逊易位的携带者,而导致胎儿13或21-三体高风险。
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