产前诊断与染色体疾病专题上线啦！

　　中国妇产科在线强力推出产前诊断与染色体疾病专题，目前产前诊断涵盖了临床检查;血清生化;超声指标和结构筛查,无创DNA,及绒毛活检/脐血、羊水穿刺核型分析等一系列完整的方案，已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施。本专题通过上海市第一妇婴保健院妇婴胎儿医学中心及无锡妇幼保健院产前诊断中心为大家呈现胎儿医学从诊断到治疗的进展，更多精彩内容敬请登录网站专题查阅！

上海市第一保健院妇婴胎儿医学中心

　　胎儿医学旨在研究胚胎及胎儿的生长发育、病理生理及环境遗传因素对其生长发育的影响；研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗。作为产科母胎医学的一个重要分支，胎儿医学的框架结构十分丰富，包括药物治疗、环境因素对胎儿的影响；胎儿出生缺陷；胎儿心律失常；不明原因的胎儿宫内发育迟缓、不明原因的羊水量的异常、复杂性双胎的诊治及胎儿宫内健康状况的评估；胎儿宫内治疗及胎儿医学伦理学的研究等。2010年5月18日，上海市第一妇婴保健院在整合产前诊断中心优势项目的基础上，由在加拿大接受正规母胎医学专科培训的孙路明主任领衔成立了产科胎儿医学部，成为国内率先开展胎儿医学诊疗服务的医学机构之一。

　　胎儿医学部&产前诊断中心集医疗、科研于一体，采用多学科合作的模式，开展针对胎儿宫内生长受限、复杂性双（多）胎妊娠、胎盘疾病、出生缺陷等胎儿疾病的产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预医疗服务。中心积极与国外知名胎儿医学中心合作交流，规范地引进并开展了胎儿镜下激光术、射频消融减胎术两项临床新技术，获得上海市医学会的新技术准入证书。在复杂性双胎疾病、胎儿宫内发育受限、胎儿出生缺陷的临床管理方面形成了一整套诊疗规范，各地病患辗转求诊，目前已经成为以长三角为核心的国内少数几家有影响力的区域性复杂性双胎疾病的诊治中心。

孙路明

职称：副主任医师，研究生导师。
现任职务：上海市第一妇婴保健院产科副主任，胎儿医学部主任及产前诊断中心负责人。上海围产学会、上海罕见病学会委员；中华围产协会胎儿组秘书，上海优生优育协会理事，中国产前诊断杂志编辑部主任。

　　《中国产前诊断杂志（电子版）》是国内第一本专注于产前诊断领域的学术类期刊，是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊。利用电子期刊特有的表现形式，综合运用文字、语音、视频等多方面的多媒体手段传递和报道国内外在该领域的新研究、新理念、新指南、新技术，解决国内的临床医生和研究者由于受语言和获取途径的限制，很难及时准确地了解国外产前诊断发展动向的问题，帮助国内临床和研究人员吸收、借鉴和推广国际上产前诊断的先进科学技术和成功经验，从而建立适合我国国情的产前诊断的临床规范和指南。

　　产前筛查中，各种染色体异常有特异性的超声表现：21-三体相关的有心脏结构异常、十二指肠闭锁、鼻骨发育不全、颈项软组织增厚、心室强光点、肠管强回声等；18-三体较常见的有草莓头、脉络膜囊肿、胼胝体缺失、脑室增宽、心脏结构异常、单脐动脉、肠管强回声等；13-三体相关的前脑无裂畸形、小头畸形、面部结构异常、心脏畸形、肾脏增大回声增强等。对于微小的结构异常，在超声筛查中比较常见，与染色体异常有一定的相关性，需要针对个体来确定染色体的风险率。个体的风险可以通过乘以特异性结构异常或超声软指标的似然比来进行评估。

　　本专题中为大家带来了发表于《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第二期的超声软指标解读，由国内一线专家执笔，对临床常见的，如心室强光点、鼻骨发育不良、临界性侧脑室增宽、肠管强回声等超声软指标进行答疑解惑、科学解读，更有无锡妇幼保健院产前诊断中心提供完整的病例资料，与大家分享产前超声在染色体异常中的诊断价值。

无锡妇幼保健院产前诊断中心

　　无锡市妇幼保健院产前诊断中心为无锡市唯一一家被江苏省卫生厅确认的产前诊断机构 ，也是全省首批“产前诊断（筛查）技术服务机构”。近年来，依托产科、新生儿科及超声影像、遗传学实验室、病理等相关学科的大力支持，专科打破过去“结构松散、人员代管”工作框架，成立了集产科临床（门诊+病房一体化管理）、超声影像、遗传实验室及护理支援等多部门集中运转的产前诊断中心，不仅为产前诊断高风险转诊人群提供了便捷高效的诊治平台，更为专科各部门的技术进步及工作拓展奠定了坚实基础。

产前诊断中心负责人

　　肖建平，硕士，妇产科主任医师，南京医科大学副教授、硕导，中华医学会会员，江苏省优生学专业产前诊断学组副主任委员，无锡市围产协作组委员。现任无锡市妇幼保健院产前诊断中心主任，产科学科带头人（江苏省重点专科）、遗传医学中心学科带头人（省妇幼重点学科）、产前诊断实验室学科带头人（无锡市重点专科）。多年从事产科临床工作，在高危妊娠管理、产科危重症急救、妊娠并发症机理研究方面积累了丰富经验。近年侧重胎儿生理与围产基础医学、产前诊断诊断技术应用及优生遗传咨询等胎儿医学亚专科方向工作和研究。
产前诊断超声  

                           
　　刘俊 2003年中山大学中山医学院医学影像系毕业，2010年复旦大学红房子医院进修学习，师从任芸芸教授。三年来，共发表论文3篇，其中中华级1篇，参与科研项目3项，开展新技术项目4项，取得英国胎儿基金会NT认证资格。在早孕期的系统筛查、复杂性双胎的产前诊断和监测、3D、4D技术在产前诊断中的应用、产前超声联合遗传学检查诊断遗传综合征方面具有较强业务能力。